FAQ（よくある質問）
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検体の採取・送付について
Q. 採血は必要ですか？
A. 標準は頬粘膜採取です。保存容器にはMawi社のiSWABを用います。綿棒でこするだけのため、新生児や乳幼児でも安全に採取できます。血液での実施も可能です。
Q. iSWABはどこで入手できますか？
A. 検査のお申し込み時にフォームに記載いただければ弊社から郵送いたします。
Q. 頬粘膜検体（iSWAB）はどのように送ればよいですか？
A. 緩衝材・ビニール袋で梱包のうえ、レターパックライトでポストに投函してください。緩衝材・ビニール袋・レターパックライトは、弊社からiSWABをお送りする際に同梱しています。
Q. 血液検体を送る場合、採血管の準備で気をつけることはありますか？
A. 以下の点にご注意ください。
- EDTA-2Na（または2K）採血管を1本ご用意ください。
- ゲノムは白血球から抽出するため、遠心分離せず全血のままお送りください。
- 血液量は2mL（新生児等は1mLでも可）で十分です。
- 採血管にはWebの依頼書に記載した匿名化IDと同一のIDをご記載ください。
- 発送まで冷蔵保存し、採血後1週間以内に発送してください。
Q. 採血した血液検体が使えない場合はありますか？
A. 白血球数が少ない患者さんの場合、検体不適合となることがあります。その際は頬粘膜による採取方法をおすすめしています。
Q. 血液検体の梱包方法を教えてください。
A. 以下の手順で梱包してください。
- 採血管をプチプチ等の緩衝材でくるみます。
- 輸送中の血液漏れ対策として、ビニール袋で二重に包みます。
- 60サイズ（3辺合計60cm以下）の段ボールまたは発泡スチロールに梱包します。
Q. 血液検体はどのように発送すればよいですか？
A. 以下の方法でご発送ください。
- ゆうパック・着払いでご発送ください（常温で問題ありません）。
- 郵便局のほか、ローソン・ミニストップ・セイコーマートの一部店舗からも発送可能です。
- 取扱店舗は取扱店舗検索からご確認いただけます。
- コンビニからの発送方法はコンビニ発送についてをご参照ください。
Q. 検体の送付先を教えてください。
A. 〒260-0856
千葉県千葉市中央区亥鼻1-8-15
千葉大亥鼻イノベーションプラザ307号室
株式会社Generize 宛にお送りください。
依頼書について
Q. 依頼書はどこで入手できますか？
A. 依頼書は弊社より電子的に発行（Googleスプレッドシート）しますので、こちらのフォームよりお問い合わせください。検査用と、エクソームなどの研究用の2種類がございます。
Q. 依頼書がブラウザで開けません。
A. 複数のブラウザを立ち上げていると開かないことがあります。その場合はブラウザのアイコンを右クリックし、シークレットウィンドウ（またはプライベートウィンドウ）で立ち上げてURLをご入力ください。
費用・お申し込みについて
Q. 費用はどのくらいですか？
A. 検査内容によります。具体的な症例をお聞かせいただければ、お見積りをお出しします。
精度・解析技術について
Q. 検査の精度は信頼できますか？
A. はい。NGSによる高精度なバリアント同定を前提条件として担保しています。解析パイプラインの品質管理を徹底しております。
Q. MNV（複数の隣接塩基の同時変異）にも対応していますか？
A. はい。MNVをSNVとして個別に解釈すると病的意義の判定を誤るケースがあるため、通常の解析の中で適切に検出・評価し、見落としのない解析を行っています。
Q. 日本人に多い変異（創始者変異）には対応していますか？
A. はい。福山型先天性筋ジストロフィーの原因となるFKTNのレトロトランスポゾン挿入変異や、シトリン欠損症のSLC25A13創始者変異など、日本人集団に特有の変異も解析対象として評価しています。
Q. AR疾患で2つの変異が見つかった場合、シスかトランスかも分かりますか？
A. 可能な場合は判定し、根拠とともに報告書に明記します。判定が困難な場合はその旨を明示します。
Q. CNV（コピー数変異）も検出できますか？
A. はい。疑わしい所見があれば報告書に記載します。解析プログラムと専門家の目視確認によるダブルチェック体制で信頼性を担保しています。
Q. SNV・indelとCNVは同じ検査ででますか？
A. はい。同一の検体・同一の解析の中で報告します。CNVのために追加で検体を採取いただく必要はありません。
Q. どんな疾患でCNVを見るべきですか？
A. 発達遅滞・知的障害・自閉スペクトラム症、筋疾患、先天異常、神経疾患など、点変異だけでは原因が見つからない症例では特にCNVの評価が重要です。
Q. Deep Intron変異にも対応していますか？
A. はい。エクソン周辺だけでなく、イントロン深部の変異も解析対象としています。通常のエクソン中心の解析では検出されないケースをカバーしています。
結果・アフターサービスについて
Q. 報告書のコメントはどの程度詳しく記載されていますか？
A. 臨床現場でそのまま使えるレベルを目指して記載しています。バリアントの病的意義、関連する文献情報等を分かりやすく、かつ詳しく記載します。
Q. 解釈に迷うバリアントが出たらどうすればよいですか？
A. 報告書のコメントを読んでも判断に迷う場合は、症例コンサルとして個別にご相談いただけます。
Q. 一度検査して診断がつかなかった場合、再度検査をお願いできますか？
A. はい。類縁疾患のパネルで改めて調べたいというご要望にも安価に対応しています。検体を再利用できるケースも多く、患者さんへの追加負担を最小限に抑えながら診断の幅を広げることが可能です。
Q. 解析データ（FASTQ・BAM）は返してもらえますか？
A. はい。患者さんのご同意のもと、FASTQおよびBAMファイルをご提供します。なお、セカンドオピニオンや他施設での追加解析など二次利用の場合は別途費用がかかります。
他社との違いについて
Q. 他社との違いは何ですか？
A. 精度の高いバリアント同定（MNV・創始者変異・シス/トランス判定を含む）を前提に、臨床に直結するコメント・コンサル体制、CNV対応、Deep Intron変異対応、再検査への安価な対応、FASTQ・BAMデータ提供対応、頬粘膜郵送完結――これらすべてを満たしている点です。
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