遺伝子検査事業について
弊社は医療機関、研究機関向けに以下の遺伝子検査を行っています。
① パネル検査
指定難病338疾患を中心とした遺伝性難病、遺伝性腫瘍の診断のための遺伝子検査です。保険対象と保険対象外があります。
② 単一遺伝子検査
血縁者の保因者診断等、家族解析のための1遺伝子検査です。保険対象外です。尚、sanger法は行っておりません。
③ スクリーニング検査
筋疾患やライソゾーム病等を広く調べる検査です。
④ エクソーム
研究機関向けのエクソーム解析です。fastqサイズの目安として5-6GB、Coverage(depth>20) 95%以上保証です。バリアントコールまで行います。トリオ解析も無償で行います。
検体受領からレポート返却までは現状1〜2カ月をいただいておりますが、将来的には3週間以内での返却を目指しています。
弊社の強み
Generizeは「早い、簡単、正確」をモットーに、頬粘膜検体による負担の少ない検査運用と、高度な解析技術、検査後のフォローまでを一貫して提供しています。
① 採取・搬送が簡単
- 採取について：頬粘膜（口腔内スワブ）採取のため採血は不要です。綿棒でこするだけで、新生児・乳幼児・ご高齢の方でも負担なく採取いただけます。白血球減少症の患者さんでも採取可能です。採取後はレターパックでポストに投函いただくだけで完結します。尚、血液検体にも対応しています。
- 保存液について：保存液（iSWAB）には不活化作用があり、常温で2年間安定します。クール便は不要です。
② 高度な解析技術
高精度なバリアント同定を前提に、日本人特有の創始者変異（FKTN、SLC25A13等）やAR疾患の複合ヘテロ接合変異のシス/トランス判定、相同領域を持つ遺伝子・偽遺伝子が存在する難解析領域にも独自のパイプラインで対応しています。
- MNV（Multiple Nucleotide Variant：複数塩基変異）：複数の隣接塩基の同時変異であるMNVを適切に検出・評価し、見落としのない解析を行います。
- CNV（コピー数変異）：SNV/indelと同一検体・同一解析で報告可能です。解析プログラムと専門家の目視によるダブルチェック体制で信頼性を担保します。
- Deep Intron変異：イントロン深部のスプライシング異常もカバーし、通常のエクソン中心の解析では検出されない領域にも対応します。
③ 解析後のアフターサービス
- 専門家コメント＋症例コンサル：検出したバリアントの病的意義や関連文献、臨床的意義を専門医が日本語で分かりやすく記載し、そのまま診療にお役立ていただけます。解釈に迷う場合は症例単位のコンサルにも対応します。
- 再検査・追加検索：一度で診断がつかなかった場合も、類縁疾患パネルでの再検査や追加検索に安価に対応します。検体を再利用できるケースも多く、患者さんの負担を最小限に抑えられます。
- データ返還：患者さんのご同意のもと、FASTQ・BAMデータをご提供します（セカンドオピニオンや他施設での追加解析等の二次利用は有償）。