検査項目一覧

パネル検査検査項目一覧

小分類	検査名	保険収載疾患名	保険点数	対象遺伝子	追加遺伝子	備考	価格(税込)
代謝疾患	メチルクロトニルグリシン尿症遺伝子検査	メチルクロトニルグリシン尿症	8000	ACAT1,AUH,BTD,HLCS,HMGCL,MCCC1,MCCC2
代謝疾患	メチルグルタコン酸尿症遺伝子検査	メチルグルタコン酸尿症	5000	AUH,TAFAZZIN,OPA3,DNAJC19,SERAC1,CLPB,HTRA2,TIMM50
代謝疾患	アカタラセミア遺伝子検査	アカタラセミア	5000	CAT
代謝疾患	β-ケトチオラーゼ欠損症遺伝子検査	β-ケトチオラーゼ欠損症	5000	ACAT1	HSD17B10,OXCT1,SLC16A1,MCCC1,MCCC2
内分泌疾患	先天性副腎低形成症遺伝子検査	先天性副腎低形成症	5000	NR0B1,NR5A1,CDKN1C
代謝疾患	副腎白質ジストロフィー遺伝子検査	副腎白質ジストロフィー	5000	ABCD1
自己炎症・免疫不全	B細胞⽋損症遺伝⼦検査	原発性免疫不全症候群	8000	BTK,IGHM,IGLL1,CD79A,BLNK,PIK3CD,PIK3R1,TCF3,SLC39A7,TRNT1,IKZF1,IKZF3
先天奇形	アラジール症候群遺伝子検査	アラジール症候群	8000	JAG1,NOTCH2
その他	アラジール症候群遺伝子検査	アラジール症候群	8000	JAG1,NOTCH2
神経疾患	アレキサンダー病遺伝子検査	アレキサンダー病	3880	GFAP
耳鼻科疾患	アルポート症候群遺伝子検査	アルポート症候群	8000	COL4A3,COL4A4,COL4A5
腎疾患	アルポート症候群遺伝子検査	アルポート症候群	8000	COL4A3,COL4A4,COL4A5
神経疾患	アンジェルマン症候群遺伝子検査	アンジェルマン症候群	5000	UBE3A	SLC9A6,TCF4,MECP2,FOXG1,CDKL5,MBD5
自己炎症・免疫不全	補体⽋損症遺伝⼦検査(2)遺伝性血管性浮腫含む	原発性免疫不全症候群	8000	SERPING1,F12,ANGPT1,PLG,CD55,CD59	KNG1,MYOF,HS3ST6,DAB2IP,CPN1
血液疾患	先天性アンチトロンビン欠乏症遺伝子検査	先天性アンチトロンビン欠乏症	5000	SERPINC1	PROC,PROS1
先天奇形	アントレー・ビクスラー症候群遺伝子検査	アントレー・ビクスラー症候群	8000	POR	FGFR1,FGFR2
骨疾患	アントレー・ビクスラー症候群遺伝子検査	アントレー・ビクスラー症候群	8000	POR	FGFR1,FGFR2
先天奇形	アペール症候群遺伝子検査	アペール症候群	5000	FGFR2	FGFR1,POR
骨疾患	アペール症候群遺伝子検査	アペール症候群	5000	FGFR2	FGFR1,POR
代謝疾患	アルギノコハク酸血症遺伝子検査	アルギノコハク酸血症	5000	ASL
代謝疾患	芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症遺伝子検査	芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症	5000	DDC
自己炎症・免疫不全	DNA修復異常症遺伝⼦検査	原発性免疫不全症候群	8000	ATM,MRE11,NBN,RAD50,LIG4,NHEJ1,DCLRE1C,PRKDC,DNMT3B,ZBTB24,CDCA7,HELLS,RNF168,MCM4,BLM
神経疾患	ATR-X症候群遺伝子検査	ATR-X症候群	5000	ATRX
血液疾患	非典型溶血性尿毒症症候群遺伝子検査	非典型溶血性尿毒症症候群	8000	CFH,CFI,CD46,C3,CFB,THBD,DGKE,CFHR5
自己炎症・免疫不全	⾃⼰免疫性リンパ増殖症候群遺伝⼦検査	原発性免疫不全症候群	8000	FAS,FASLG,CASP8,CASP10,NRAS,KRAS,AIRE,FOXP3,IL2RA,CTLA4,LRBA,STAT3,SH2D1A,IKZF1,PIK3CD,PIK3R1,PRKCD,TNFAIP3
自己炎症・免疫不全	遺伝性自己炎症疾患遺伝子検査(panel1)	遺伝性自己炎症疾患	8000	ADA2,NLRC4,TNFAIP3,TREX1,RNASEH2B,RNASEH2C,RNASEH2A,SAMHD1,ADAR,IFIH1,NLRP3,MVK,PSTPIP1,TNFRSF1A,PSMB8,MEFV,NOD2,NLRP12,PLCG2,POMP,PSMA3,PSMB4,PSMB9,STING1		NLRP3,NLRC4の体細胞モザイク変異は5%まで確認します。
筋疾患	ベスレムミオパチー遺伝子検査	ベスレムミオパチー	3880	COL6A1,COL6A2,COL6A3
自己炎症・免疫不全	ブラウ症候群遺伝子検査	ブラウ症候群	5000	NOD2
耳鼻科疾患	鰓耳腎症候群遺伝子検査	鰓耳腎症候群	5000	EYA1,SIX1,SALL1,SIX5
腎疾患	鰓耳腎症候群遺伝子検査	鰓耳腎症候群	5000	EYA1,SIX1,SALL1,SIX5
自己炎症・免疫不全	補体⽋損症遺伝⼦検査(1)	原発性免疫不全症候群	8000	C1QA,C1QB,C1QC,C1R,C1S,C2,C3,C5,C6,C7,C8A,C8B,C9,CFB,CFI,CFP,MASP2,MBL2
神経疾患	皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症遺伝子検査	皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症	5000	NOTCH3,HTRA1	TREX1,COL4A1,COL4A2,ABCC6	ABCC6(NM_001171)ex1-9は相同領域があるため検査対象外です。
神経疾患	カナバン病遺伝子検査	カナバン病	5000	ASPA
神経疾患	HTRA1関連脳小血管病遺伝子検査	HTRA1関連脳小血管病	3880	HTRA1	ABCC6	ABCC6(NM_001171)ex1-9は相同領域があるため検査対象外です。
代謝疾患	尿素サイクル異常症遺伝子検査	尿素サイクル異常症	8000	CPS1,OTC,ASS1,ASL,ARG1,NAGS
先天奇形	CFC症候群遺伝子検査	CFC症候群	5000	KRAS,BRAF,MAP2K1,MAP2K2	HRAS
内分泌疾患	カーニー複合遺伝子検査	カーニー複合	5000	PRKAR1A
代謝疾患	CPT1欠損症遺伝子検査	CPT1欠損症	5000	CPT1A	CPT2,SLC25A20,ACADVL,HADHA,HADHB,HMGCS2,HMGCL,SLC22A5,ETFA,ETFB,ETFDH
代謝疾患	CPT2欠損症遺伝子検査	CPT2欠損症	5000	CPT2	CPT1A,SLC25A20,ACADVL,HADHA,HADHB,HMGCS2,HMGCL,SLC22A5,ETFA,ETFB,ETFDH
代謝疾患	CACT欠損症遺伝子検査	CACT欠損症	5000	SLC25A20	CPT1A,CPT2,ACADVL,HADHA,HADHB,HMGCS2,HMGCL,SLC22A5,ETFA,ETFB,ETFDH
自己炎症・免疫不全	ウイルス易感染症遺伝⼦検査	原発性免疫不全症候群	8000	STAT1,STAT2,IRF7,IFNAR1,FCGR3A,IFIH1,TLR3,TBK1,DBR1,IRF8,MCM4,TMC6,TMC8,CXCR4
先天奇形	チャージ症候群遺伝子検査	チャージ症候群	5000	CHD7
消化器疾患	非特異性多発性小腸潰瘍症遺伝子検査	非特異性多発性小腸潰瘍症	3880	SLCO2A1
自己炎症・免疫不全	慢性⾁芽腫症遺伝⼦検査	原発性免疫不全症候群	8000	CYBB,CYBA,NCF2,NCF4,G6PD
自己炎症・免疫不全	クリオピリン関連周期熱症候群遺伝子検査	クリオピリン関連周期熱症候群	5000	NLRP3	NLRC4,NLRP12,PLCG2	NLRP3,NLRC4の体細胞モザイク変異は5%まで確認します。
代謝疾患	シトリン欠損症遺伝子検査	シトリン欠損症	5000	SLC25A13	ASS1,ASL,PC,SLC7A7	いわゆるSLC25A13のIVS16ins3kbについては存在する場合には報告します。
代謝疾患	シトルリン血症（1型）遺伝子検査	シトルリン血症（1型）	5000	ASS1,SLC25A13	ASL	いわゆるSLC25A13のIVS16ins3kbについては存在する場合には報告します。
神経疾患	コフィン・ローリー症候群遺伝子検査	コフィン・ローリー症候群	5000	RPS6KA3
先天奇形	コフィン・ローリー症候群遺伝子検査	コフィン・ローリー症候群	5000	RPS6KA3
神経疾患	コフィン・シリス症候群遺伝子検査	コフィン・シリス症候群	8000	SMARCB1,SMARCA4,SMARCE1,ARID1A,ARID1B,PHF6,SOX11
自己炎症・免疫不全	分類不能型免疫不全症遺伝⼦検査	原発性免疫不全症候群	8000	TNFSF12,TNFSF13,TNFRSF13B,TNFRSF13C,CD19,CR2,PLCG2,IKZF1,IKZF3,NFKB1,NFKB2,SEC61A1,IRF2BP2,ATP6AP1,ARHGEF1,SH3KBP1,DNMT3B,ZBTB24,CDCA7,HELLS,ICOS,PLCG2,LRBA,CTLA4,IL21R,MALT1,MSN,CARD11,BCL10,ITK,PIK3CD,PIK3R1,NFKB1,NFKB2
神経疾患	先天性グリコシルホスファチジルイノシトール欠損症遺伝子検査	先天性グリコシルホスファチジルイノシトール欠損症	5000	PIGA,PIGY,PIGQ,PIGH,PIGC,PIGP,PIGL,PIGW,PIGM,PIGX,PIGV,PIGN,PIGB,PIGO,PIGF,PIGG,PIGZ,PIGK,PIGT,PIGS,GPAA1,PIGU,PGAP1,PGAP2,PGAP3,MPPE1,PGAP6,C18orf32
神経疾患	先天性無痛無汗症遺伝子検査	先天性無痛無汗症	5000	NTRK1,NGF,SCN9A
筋疾患	先天性筋無力症候群遺伝子検査	先天性筋無力症候群	8000	CHRNA1,CHRNB1,CHRND,CHRNE,COLQ,AGRN,LRP4,MUSK,LAMB2,RAPSN,DOK7,CHAT,SCN4A,GFPT1,DPAGT1,ALG2,ALG14,PLEC,PREPL
先天奇形	コルネリア・デランゲ症候群遺伝子検査	先天異常症候群(コルネリア・デランゲ症候群)	5000	NIPBL,SMC1A,SMC3,RAD21,HDAC8,BRD4
先天奇形	コステロ症候群遺伝子検査	コステロ症候群	5000	HRAS	KRAS,BRAF,MAP2K1,MAP2K2
その他	コケイン症候群遺伝子検査	コケイン症候群	5000	ERCC6,ERCC8	ERCC2,ERCC3,ERCC5
消化器疾患	嚢胞性線維症遺伝子検査	嚢胞性線維症	5000	CFTR
神経疾患	ドラベ症候群遺伝子検査	ドラベ症候群	8000	SCN1A,SCN1B,SCN2A,GABRA1
筋疾患	筋ジストロフィー遺伝子検査	デュシェンヌ型筋ジストロフィー、ベッカー型筋ジストロフィー	3880	DMD		DMDに関しましては先にMLPA法を行うことをお勧めしております。
自己炎症・免疫不全	先天性⾓化異常症遺伝⼦検査	原発性免疫不全症候群	8000	DKC1,TERC,TERT,TINF2,RTEL1,ACD,WRAP53,PARN,CTC1,DCLRE1C
神経疾患	遺伝性ジストニア遺伝子検査	遺伝性ジストニア	8000	TOR1A,HPCA,TAF1,TUBB4A,GCH1,THAP1,PNKD,SLC2A1,PRRT2,SGCE,ATP1A3,PRKRA,TSPOAP1,ANO3,GNAL,KCTD17,COL6A3,KMT2B,MECR,VPS16,AOPEP,VPS11,EIF2AK2,KCNN2,SHQ1,TMEM151A,NUP54
皮膚疾患	栄養障害型表皮水疱症遺伝子検査	栄養障害型表皮水疱症	8000	COL7A1	KRT5,KRT14,PLEC,KLHL24,DST,EXPH5,CD151,LAMA3,LAMB3,LAMC2,COL17A1,ITGA6,ITGB4,ITGA3,FERMT1
自己炎症・免疫不全	外胚葉形成不全症(原発性免疫不全症候群)遺伝⼦検査	原発性免疫不全症候群	8000	IKBKG,NFKBIA,IKBKB,ORAI1		IKBKGに関しては相同領域があるため、IKBKGのex3-ex10の大欠失の検出は不可能です。
皮膚疾患	古典型エーラス・ダンロス症候群遺伝子検査	古典型エーラス・ダンロス症候群	8000	COL5A1,COL5A2,COL1A1,TNXB,COL1A2,ADAMTS2,PLOD1,FKBP14,ZNF469,PRDM5,B4GALT7,B3GALT6,SLC39A13,CHST14,DSE,COL12A1,C1R,C1S	COL3A1	TNXBの一部の領域は相同領域があるためlong PCR産物をNGSで解析します。
神経疾患	PCDH19関連症候群遺伝子検査	PCDH19関連症候群	5000	PCDH19
消化器疾患	遺伝性膵炎遺伝子検査	遺伝性膵炎	5000	PRSS1,SPINK1	CFTR,CPA1,CTRC,TRPV6,CELA3B,PNLIP
自己炎症・免疫不全	家族性地中海熱遺伝子検査	家族性地中海熱	3880	MEFV
代謝疾患	先天性葉酸吸収不全症遺伝子検査	先天性葉酸吸収不全症	5000	SLC46A1
筋疾患	福山型先天性筋ジストロフィー遺伝子検査	福山型先天性筋ジストロフィー	5000	FKTN		FKTNの非翻訳領域における3kbのレトロトランスポゾン挿入変異についても報告します。
代謝疾患	ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症遺伝子検査	ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症	3880	GALT,GALK1,GALE,GALM
代謝疾患	ゴーシェ病遺伝子検査	ライソゾーム病	3880	GBA1		GBA1は相同領域があるためlong PCR産物をNGSで解析します。
先天奇形	ヤング・シンプソン症候群遺伝子検査	ヤング・シンプソン症候群	5000	KAT6B
内分泌疾患	副腎皮質刺激ホルモン不応症遺伝子検査	副腎皮質刺激ホルモン不応症	5000	MC2R,MRAP,NR3C1,NNT,TXNRD2,AAAS
代謝疾患	グルコーストランスポーター1欠損症遺伝子検査	グルコーストランスポーター1欠損症	5000	SLC2A1
代謝疾患	グルタル酸血症1型遺伝子検査	グルタル酸血症1型	5000	GCDH
代謝疾患	グルタル酸血症２型遺伝子検査	グルタル酸血症２型	5000	ETFA,ETFB,ETFDH	CPT1A,CPT2,ACADVL,HADHA,HADHB,HMGCS2,HMGCL,SLC22A5,SLC25A20
代謝疾患	肝型糖原病遺伝子検査	肝型糖原病（糖原病Ⅰ型、Ⅲ型、Ⅵ型、Ⅸa型、Ⅸb型、Ⅸc型、Ⅳ型）	5000	G6PC1,SLC37A4,AGL,GBE1,PYGL,PHKA2,PHKB,PHKG2	GAA,PYGM,PFKM,PHKA1,PGAM2,SLC2A2,LDHA,ALDOA,ENO3,PGM1,GYG1,PRKAG2,GYS2,GYS1
代謝疾患	筋型糖原病遺伝子検査	筋型糖原病（糖原病Ⅲ型、Ⅳ型、Ⅸd型）	5000	AGL,GBE1,PHKA1	G6PC1,SLC37A4,GAA,PYGM,PYGL,PFKM,PHKA2,PHKB,PHKG2,PGAM2,SLC2A2,LDHA,ALDOA,ENO3,PGM1,GYG1,PRKAG2,GYS2,GYS1
筋疾患	縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー遺伝子検査	縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー	5000	GNE
神経疾患	脳クレアチン欠乏症候群遺伝子検査	脳クレアチン欠乏症候群	5000	GAMT,GATM,SLC6A8
自己炎症・免疫不全	家族性血球貪⾷性リンパ組織球症遺伝⼦検査	原発性免疫不全症候群	8000	PRF1,UNC13D,STX11,STXBP2,FAAP24,SLC7A7,LYST,RAB27A,AP3B1,AP3D1,SH2D1A,XIAP
神経疾患	神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症遺伝子検査	神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症	5000	CSF1R
耳鼻科疾患	オスラー病遺伝子検査	オスラー病	5000	ENG,ACVRL1,GDF2,SMAD4
循環器疾患	オスラー病遺伝子検査	オスラー病	5000	ENG,ACVRL1,GDF2,SMAD4
自己炎症・免疫不全	MHC⽋損症	原発性免疫不全症候群	8000	TAP1,TAP2,B2M,CIITA,RFXANK,RFX5,RFXAP
代謝疾患	HMG血症遺伝子検査	HMG血症	5000	HMGCL
代謝疾患	複合カルボキシラーゼ欠損症遺伝子検査	複合カルボキシラーゼ欠損症	5000	HLCS	BTD
代謝疾患	ホモシスチン尿症遺伝子検査	ホモシスチン尿症	5000	CBS,MMACHC,PRDX1,MTRR,MTR,LMBRD1,MMADHC,HCFC1,MTHFR,ABCD4,THAP11,TCN2,CUBN,AMN,CBLIF,MAT1A,AHCY,MTHFD1		MTHFRのc.665C>T(NM_005957.5)及びc.1286A>C(NM_005957.5)についても報告します。
その他	ハッチンソン・ギルフォード症候群遺伝子検査	ハッチンソン・ギルフォード症候群	5000	LMNA,ZMPSTE24
自己炎症・免疫不全	高IgD症候群遺伝子検査	高IgD症候群	5000	MVK	MEFV,NOD2,TNFAIP3,TNFRSF1A
自己炎症・免疫不全	⾼IgE症候群遺伝⼦検査	原発性免疫不全症候群	8000	STAT3,TYK2,IL6R,ZNF341,ERBIN,TGFBR1,TGFBR2,SPINK5,PGM3,CARD11,DOCK8
自己炎症・免疫不全	⾼IgM症候群遺伝⼦検査	原発性免疫不全症候群	8000	CD40LG,AICDA,CD40,UNG,INO80,PIK3CD,PIK3R1,PTEN,IKBKG		IKBKGに関しては相同領域があるため、IKBKGのex3-ex10の大欠失の検出は不可能です。
代謝疾患	原発性高シュウ酸尿症Ⅰ型遺伝子検査	原発性高シュウ酸尿症Ⅰ型	5000	AGXT	GRHPR,HOGA1
骨疾患	軟骨無形成症遺伝子検査	軟骨無形成症	5000	FGFR3		軟骨低形成不全症も検査対象内です。
神経疾患	遺伝性周期性四肢麻痺遺伝子検査	遺伝性周期性四肢麻痺	3880	CACNA1S,SCN4A,KCNJ2,KCNJ5	ATP1A2,RYR1,mDNA
神経疾患	先天性大脳白質形成不全症遺伝子検査	先天性大脳白質形成不全症	5000	AARS1,AIFM1,AIMP1,CLCN2,CNP,CNTNAP1,DARS1,DEGS1,EIF2AK2,ELOVL1,EPRS1,ERCC2,ERCC3,ERCC6,ERCC8,FIG4,FUCA1,GABRG2,GALT,GJA1,GJC2,GTF2E2,GTF2H5,HIKESHI,HSPD1,HYCC1,MARS1,MBP,MPLKIP,NKX6-2,PLP1,POLR1C,POLR3A,POLR3B,POLR3K,PYCR2,RARS1,RNF113A,SLC16A2,SLC17A5,SL
骨疾患	低ホスファターゼ症遺伝子検査	低ホスファターゼ症	5000	ALPL
自己炎症・免疫不全	慢性⽪膚粘膜カンジダ症遺伝⼦検査	原発性免疫不全症候群	8000	IL17RA,IL17F,STAT1,TRAF3IP2,RORC,AIRE,STAT3,IL12RB1,IL12B,CARD9
自己炎症・免疫不全	炎症性腸疾患遺伝⼦検査	原発性免疫不全症候群	8000	IL10,IL10RA,IL10RB,NFAT5,TGFB1,RIPK1,FOXP3,IL2RA,CTLA4,LRBA,WAS,XIAP,CYBA,CYBB,NCF2,NCF4,TNFAIP3
自己炎症・免疫不全	IPEX症候群遺伝⼦検査	原発性免疫不全症候群	8000	FOXP3,IL2RA,IL2RB,CTLA4,LRBA,STAT3,FERMT1,STAT1,STAT5B
自己炎症・免疫不全	TLR異常症遺伝⼦検査	原発性免疫不全症候群	8000	IRAK4,MYD88,TIRAP,IKBKG,NFKBIA,IKBKB,RPSA,NKX2-5,RBCK1		IKBKGに関しては相同領域があるため、IKBKGのex3-ex10の大欠失の検出は不可能です。
代謝疾患	イソ吉草酸血症遺伝子検査	イソ吉草酸血症	5000	IVD
神経疾患	歌舞伎症候群遺伝子検査	歌舞伎症候群	8000	KMT2D,KDM6A
自己炎症・免疫不全	⽩血球粘着不全症遺伝⼦検査	原発性免疫不全症候群	8000	ITGB2,SLC35C1,FERMT3,RASGRP2
眼疾患	レーベル遺伝性視神経症遺伝子検査	レーベル遺伝性視神経症	3880	PRICKLE3
循環器疾患	先天性QT延長症候群遺伝子検査	先天性ＱＴ延長症候群	8000	KCNQ1,KCNH2,SCN5A,CALM1,CALM2,CALM3	KCNE1,KCNE2,CACNA1C,TRDN,KCNJ2
自己炎症・免疫不全	EBウイルス関連リンパ増殖性疾患遺伝⼦検査	原発性免疫不全症候群	8000	SH2D1A,XIAP,CD27,RASGRP1,CARMIL2,MAGT1,PRKCD,STK4,ITK,ZAP70,MCM4,PIK3CD,PIK3R1,NFKB1,CTLA4,PRF1,STXBP2,FAS
代謝疾患	リジン尿性蛋白不耐症遺伝子検査	リジン尿性蛋白不耐症	5000	SLC7A7
代謝疾患	メープルシロップ尿症遺伝子検査	メープルシロップ尿症	8000	BCKDHA,BCKDHB,DBT,DLD,PPM1K
皮膚疾患	血管型エーラス・ダンロス症候群遺伝子検査	血管型エーラス・ダンロス症候群	8000	COL3A1,COL1A1	FBN1,TGFBR1,TGFBR2,SMAD3,TGFB2,TGFB3,BGN,COL1A2,FLNA,ACTA2,MYH11,MYLK,LOX,PRKG1,EFEMP2,ELN,FBN2,NOTCH1,SLC2A10,SMAD4,SKI
循環器疾患	家族性大動脈瘤・解離遺伝子検査	家族性大動脈瘤・解離	8000	ACTA2,MYH11,MYLK,COL3A1,FBN1,TGFBR1,TGFBR2,SMAD3,TGFB2,LOX,PRKG1	EFEMP2,ELN,FBN2,FLNA,TGFB3,NOTCH1,SLC2A10,SMAD4,SKI,BGN,COL1A1,COL1A2
循環器疾患	マルファン症候群／ロイスディーツ症候群遺伝子検査	マルファン症候群／ロイスディーツ症候群	8000	FBN1,TGFBR1,TGFBR2,SMAD3,TGFB2,TGFB3,BGN,COL1A1,COL1A2,FLNA,COL3A1,ACTA2,MYH11,MYLK,LOX,PRKG1,EFEMP2,ELN,FBN2,NOTCH1,SLC2A10,SMAD4,SKI
神経疾患	マリネスコ・シェーグレン症候群遺伝子検査	マリネスコ・シェーグレン症候群	3880	SIL1
筋疾患	マリネスコ・シェーグレン症候群遺伝子検査	マリネスコ・シェーグレン症候群	3880	SIL1
代謝疾患	MCAD遺伝子検査	MCAD欠損症	5000	ACADM
自己炎症・免疫不全	メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症遺伝⼦検査	原発性免疫不全症候群	8000	IL12RB1,IL12B,IL12RB2,IL23R,IFNGR1,IFNGR2,STAT1,CYBB,IRF8,TYK2,RORC,JAK1,IKBKG,GATA2		IKBKGに関しては相同領域があるため、IKBKGのex3-ex10の大欠失の検出は不可能です。
代謝疾患	先天性銅代謝異常症遺伝子検査	先天性銅代謝異常症	5000	ATP7A,ATP7B
代謝疾患	メチルマロン酸血症遺伝子検査	メチルマロン酸血症	8000	MMUT,MMAA,MMAB,CD320,MCEE	ABCD4,HCFC1,LMBRD1,MMACHC,MMADHC,PCCA,PCCB
代謝疾患	MTP（LCHAD ）遺伝子検査	MTP（LCHAD）欠損症	8000	HADHA,HADHB
自己炎症・免疫不全	家族性樹状細胞⽋損症遺伝⼦検査	原発性免疫不全症候群	8000	GATA2,CSF2RA,CSF2RB,IRF7,IRF8
神経疾患	モワット・ウィルソン症候群遺伝子検査	モワット・ウィルソン症候群	5000	ZEB2
先天奇形	モワット・ウィルソン症候群遺伝子検査	モワット・ウィルソン症候群	5000	ZEB2
神経疾患	ラフォラ病遺伝子検査	ラフォラ病	5000	EPM2A,NHLRC1
神経疾患	非ジストロフィー性ミオトニー症候群遺伝子検査	非ジストロフィー性ミオトニー症候群	3880	CLCN1,SCN4A
腎疾患	ネイルパテラ症候群（爪膝蓋症候群）/LMX1B 関連腎症遺伝子検査	ネイルパテラ症候群（爪膝蓋症候群）/LMX1B 関連腎症	5000	LMX1B
自己炎症・免疫不全	中條－西村症候群遺伝子検査	中條－西村症候群	3880	PSMB8,POMP,PSMB4,PSMB9
筋疾患	先天性ミオパチー遺伝子検査	先天性ミオパチー	5000	ACTA1,ACTN2,BIN1,CACNA1S,CCDC78,CFL2,CNTN1,DES,DNAJB4,DNM2,FHL1,FXR1,HACD1,JPH1,KBTBD13,KLHL40,KLHL41,LMOD3,MAP3K20,MEGF10,MTM1,MYBPC1,MYF6,MYH2,MYH7,MYL1,MYOD1,MYPN,NEB,PAX7,RYR1,RYR3,SCN4A,SELENON,SPEG,SPTBN4,STAC3,TNNC2,TNNT1,TPM2,TPM3,TTN,TUBA4A		TTNのchr2:178653400-178663060は解析困難なため検査対象外です。NEBのchr2:151579300-151609000は広範囲の繰り返し領域のためバリアントの正確なポジションの確定は困難です。
腎疾患	先天性腎性尿崩症遺伝子検査	先天性腎性尿崩症	5000	AVPR2,AQP2	AVP
腎疾患	ネフロン癆遺伝子検査	ネフロン癆	5000	NPHP1,INVS,NPHP3,NPHP4,IQCB1,CEP290,GLIS2,NEK8,SDCCAG8,TMEM67,TTC21B,WDR19,ZNF423,CEP164,ANKS6,CEP83,DCDC2,MAPKBP1,XPNPEP3,SLC41A1
神経疾患	脳内鉄沈着神経変性症遺伝子検査	脳内鉄沈着神経変性症	5000	PANK2,PLA2G6,FTL,C19orf12,WDR45,COASY,REPS1,CRAT,FTH1	ATP13A2,DCAF17,CP,FA2H
皮膚疾患	神経線維腫症遺伝子検査	神経線維腫症	3880	NF1,NF2,SPRED1,C19orf12	LZTR1,SMARCB1
自己炎症・免疫不全	好中球減少症遺伝⼦検査	原発性免疫不全症候群	8000	ELANE,HAX1,WAS,CSF3R,SRP54,CXCR4,GFI1,G6PC3,SLC37A4,TAFAZZIN,VPS13B,USB1,JAGN1,CLPB
自己炎症・免疫不全	⾷細胞機能異常症遺伝⼦検査	原発性免疫不全症候群	8000	RAC2,ACTB,FPR1,CTSC,WDR1,MRTFA,SLC11A1,CEBPE,G6PD,MPO
代謝疾患	非ケトーシス型高グリシン血症遺伝子検査	非ケトーシス型高グリシン血症	5000	GLDC,AMT,GCSH	DLD
先天奇形	ヌーナン症候群遺伝子検査	ヌーナン症候群	8000	PTPN11,LZTR1,KRAS,SOS1,RAF1,NRAS,BRAF,RIT1,SOS2,MRAS,RRAS,RRAS2,MAPK1,SPRED2	MAP2K1,MAP2K2,HRAS,NF1,SHOC2,PPP1CB,CBL
代謝疾患	OCTN-2異常症遺伝子検査	OCTN-2異常症	5000	SLC22A5
骨疾患	骨形成不全症遺伝子検査	骨形成不全症	8000	COL1A1,COL1A2,FKBP10,P3H1,CRTAP,PPIB,SERPINH1,SERPINF1,BMP1,IFITM5,SP7,TMEM38B,WNT1	CREB3L1,SPARC,TENT5A,MBTPS2,MESD,KDELR2,CCDC134,PHLDB1,ALPL,EIF2B2,GBE1,LRP5,PGGHG,PLOD2,SLC34A1
骨疾患	大理石骨病遺伝子検査	大理石骨病	5000	LRP5,CLCN7,PLEKHM1,TCIRG1,TNFSF11,CA2,OSTM1,TNFRSF11A,SNX10,SLC4A2	CTSK,IKBKG,FERMT3,RASGRP2,LRRK1,SLC29A3,CSF1R	IKBKGに関しては相同領域があるため、IKBKGのex3-ex10の大欠失の検出は不可能です。
自己炎症・免疫不全	化膿性無菌性関節炎･壊疽性膿皮症･アクネ症候群遺伝子検査	化膿性無菌性関節炎･壊疽性膿皮症･アクネ症候群	5000	PSTPIP1
自己炎症・免疫不全	家族性部分性脂肪萎縮症遺伝子検査	家族性部分性脂肪萎縮症	5000	LMNA,PPARG,AKT2,ZMPSTE24,CIDEC,PLIN1,PSMB8
内分泌疾患	家族性部分性脂肪萎縮症遺伝子検査	家族性部分性脂肪萎縮症	5000	LMNA,PPARG,AKT2,ZMPSTE24,CIDEC,PLIN1,PSMB8
代謝疾患	ペルオキシソームβ酸化系酵素欠損症遺伝子検査	ペルオキシソームβ酸化系酵素欠損症	5000	ACOX1,HSD17B4,AMACR,SCP2
神経疾患	ペリー病遺伝子検査	ペリー病	8000	DCTN1
先天奇形	ファイファー症候群遺伝子検査	ファイファー症候群	8000	FGFR2,FGFR1	POR
骨疾患	ファイファー症候群遺伝子検査	ファイファー症候群	8000	FGFR2,FGFR1	POR
先天奇形	クルーゾン症候群遺伝子検査	クルーゾン症候群	8000	FGFR2	FGFR1,POR
骨疾患	クルーゾン症候群遺伝子検査	クルーゾン症候群	8000	FGFR2	FGFR1,POR
代謝疾患	フェニルケトン尿症遺伝子検査	フェニルケトン尿症	5000	PAH	PTS,GCH1,QDPR,PCBD1,DNAJC12
皮膚疾患	急性間欠性ポルフィリン症遺伝子検査	急性間欠性ポルフィリン症	5000	HMBS	FECH,CLPX,UROS,UROD,ALAD,CPOX,PPOX,ALAS2	FECH IVS3-48Cについても報告します。
皮膚疾患	先天性骨髄性ポルフィリン症遺伝子検査	先天性骨髄性ポルフィリン症	5000	UROS	FECH,CLPX,UROD,ALAD,HMBS,CPOX,PPOX,ALAS2	FECH IVS3-48Cについても報告します。
皮膚疾患	赤芽球性プロトポルフィリン症遺伝子検査	赤芽球性プロトポルフィリン症	5000	FECH,CLPX	UROS,UROD,ALAD,HMBS,CPOX,PPOX,ALAS2	FECH IVS3-48Cについても報告します。
皮膚疾患	遺伝性コプロポルフィリン症遺伝子検査	遺伝性コプロポルフィリン症	5000	CPOX	FECH,CLPX,UROS,UROD,ALAD,HMBS,PPOX,ALAS2	FECH IVS3-48Cについても報告します。
皮膚疾患	肝性骨髄性ポルフィリン症遺伝子検査	肝性骨髄性ポルフィリン症	5000	UROD	FECH,CLPX,UROS,ALAD,HMBS,CPOX,PPOX,ALAS2	FECH IVS3-48Cについても報告します。
皮膚疾患	晩発性皮膚ポルフィリン症遺伝子検査	晩発性皮膚ポルフィリン症	5000	UROD	FECH,CLPX,UROS,ALAD,HMBS,CPOX,PPOX,ALAS2	FECH IVS3-48Cについても報告します。
皮膚疾患	異型ポルフィリン症遺伝子検査	異型ポルフィリン症	5000	PPOX	FECH,CLPX,UROS,UROD,ALAD,HMBS,CPOX,ALAS2	FECH IVS3-48Cについても報告します。
皮膚疾患	Ｘ連鎖優性プロトポルフィリン症遺伝子検査	Ｘ連鎖優性プロトポルフィリン症	5000	ALAS2	FECH,CLPX,UROS,UROD,ALAD,HMBS,CPOX,PPOX	FECH IVS3-48Cについても報告します。
神経疾患	家族性特発性基底核石灰化症遺伝子検査	家族性特発性基底核石灰化症	5000	SLC20A2,PDGFRB,PDGFB,XPR1,MYORG,JAM2,NAA60
代謝疾患	進行性家族性肝内胆汁うっ滞症遺伝子検査	進行性家族性肝内胆汁うっ滞症	5000	ATP8B1,ABCB11,ABCB4,TJP2,NR1H4,SLC51A,USP53,KIF12,ZFYVE19,MYO5B,SEMA7A,VPS33B,PSKH1
神経疾患	進行性白質脳症遺伝子検査	進行性白質脳症	8000	MLC1,HEPACAM,EIF2B1,EIF2B2,EIF2B3,EIF2B4,EIF2B5,AARS2
代謝疾患	プロピオン酸血症遺伝子検査	プロピオン酸血症	8000	PCCA,PCCB
血液疾患	先天性プロテインC欠乏症遺伝子検査	先天性プロテインC欠乏症	5000	PROC	PROS1,SERPINC1
血液疾患	先天性プロテインS欠乏症遺伝子検査	先天性プロテインS欠乏症	5000	PROS1	PROC,SERPINC1
骨疾患	ビタミンD依存性くる病/骨軟化症遺伝子検査	ビタミンD依存性くる病/骨軟化症	5000	CYP27B1,CYP2R1,VDR,CYP3A4
神経疾患	PURA関連神経発達異常症遺伝子検査	PURA関連神経発達異常症	3880	PURA
代謝疾患	レフサム病遺伝子検査	レフサム病	5000	PHYH,PEX7
神経疾患	レット症候群遺伝子検査	レット症候群	3880	MECP2,CDKL5,FOXG1
代謝疾患	プラスマローゲン合成酵素欠損症遺伝子検査	プラスマローゲン合成酵素欠損症	5000	GNPAT,AGPS,FAR1,PEX5	PEX7
骨疾患	根性点状軟骨異形成症１型遺伝子検査	根性点状軟骨異形成症１型	5000	PEX7	GNPAT,AGPS,FAR1,PEX5
皮膚疾患	ロスムンド・トムソン症候群遺伝子検査	ロスムンド・トムソン症候群	5000	RECQL4	BLM,WRN,USB1,FERMT1
先天奇形	ルビンシュタイン・テイビ症候群遺伝子検査	ルビンシュタイン・テイビ症候群	8000	CREBBP,EP300
自己炎症・免疫不全	免疫不全・⾻形成不全症遺伝⼦検査	原発性免疫不全症候群	8000	SMARCAL1,RNU4ATAC,EXTL3
神経疾患	シュワルツ・ヤンペル症候群遺伝子検査	シュワルツ・ヤンペル症候群	5000	HSPG2,LIFR
筋疾患	シュワルツ・ヤンペル症候群遺伝子検査	シュワルツ・ヤンペル症候群	5000	HSPG2,LIFR
代謝疾患	セピアプテリン還元酵素欠損症遺伝子検査	セピアプテリン還元酵素欠損症	5000	SPR
自己炎症・免疫不全	重症複合免疫不全症	原発性免疫不全症候群	8000	IL2RG,JAK3,IL7R,RAG1,RAG2,DCLRE1C,ADA,PNP,ZAP70,LIG4,NHEJ1,TBX1,AK2,CORO1A,FOXN1,PRKDC,PTPRC,STAT5B,ORAI1,STIM1,MAGT1,RAC2,CHD7,SEMA3E,POLE,ATM,CD3D,CD3E,CD247,LAT
自己炎症・免疫不全	シュワッハマン・ダイヤモンド症候群	原発性免疫不全症候群	8000	SBDS,EFL1		SBDSは相同領域があるためlong PCR産物をNGSで解析します。
先天奇形	スミス・レムリ・オピッツ症候群遺伝子検査	先天異常症候群(スミス・レムリ・オピッツ症候群)	5000	DHCR7
先天奇形	ソトス症候群遺伝子検査	ソトス症候群	5000	NSD1	NFIX
自己炎症・免疫不全	乳児発症STING関連血管炎遺伝子検査	乳児発症STING関連血管炎	8000	STING1
呼吸器疾患	肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）遺伝子検査	肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）	8000	NKX2-1,FOXF1,GATA2,OAS1,MARS1,FARSB,FARSA,TBX4	ABCA3,CSF2RA,CSF2RB,SFTPB,SFTPC	FOXF1のchr16:86182579-86245420はコピーナンバーバリエーションのみ検査します。
骨疾患	タナトフォリック骨異形成症遺伝子検査	タナトフォリック骨異形成症	5000	FGFR3
内分泌疾患	甲状腺ホルモン不応症遺伝子検査	甲状腺ホルモン不応症	5000	THRB
自己炎症・免疫不全	TNF受容体関連周期性症候群遺伝子検査	TNF受容体関連周期性症候群	3880	TNFRSF1A
骨疾患	TRPV4異常症遺伝子検査	TRPV4異常症	3880	TRPV4
皮膚疾患	結節性硬化症遺伝子検査	結節性硬化症	3880	TSC1,TSC2
代謝疾患	VLCAD遺伝子検査	VLCAD欠損症	5000	ACADVL	HADHA,HADHB,SLC22A5,CPT1A,SLC25A20,CPT2,ETFA,ETFB,ETFDH,SLC52A1,SLC52A2,SLC52A3,SLC25A32,FLAD1
眼疾患	無虹彩症遺伝子検査	無虹彩症	3880	PAX6
先天奇形	ウィーバー症候群遺伝子検査	ウィーバー症候群	5000	EZH2
自己炎症・免疫不全	ウィスコットアルドリッチ症候群遺伝⼦検査	原発性免疫不全症候群	8000	WAS,ARPC1B,CDC42,WIPF1
筋疾患	過剰自己貪食を伴う X 連鎖性ミオパチー遺伝子検査	過剰自己貪食を伴う X 連鎖性ミオパチー	3880	VMA21
代謝疾患	ペルオキシソーム形成異常症遺伝子検査	ペルオキシソーム形成異常症	5000	PEX1,PEX5,PEX12,PEX6,PEX2,PEX10,PEX26,PEX16,PEX7,PEX3,PEX13,PEX19,PEX14,PEX11B
皮膚疾患	眼皮膚白皮症遺伝子検査	眼皮膚白皮症	8000	TYR,OCA2,TYRP1,SLC45A2,SLC24A5,LRMDA,HPS1,AP3B1,HPS3,HPS4,HPS5,HPS6,DTNBP1,BLOC1S3,BLOC1S6,LYST,MYO5A,RAB27A,MLPH
筋疾患	筋力低下群遺伝子検査	筋力低下群	12000	ACTA1,AGRN,ALG14,ALG2,BIN1,CCDC78,CFL2,CHAT,CHRNA1,CHRNB1,CHRND,CHRNE,CLCN1,COL6A1,COL6A2,COL6A3,COLQ,DMD,DNM2,DOK7,DPAGT1,GFPT1,GNE,KBTBD13,KLHL40,KLHL41,LAMB2,LMOD3,LRP4,MTM1,MUSK,MYF6,NEB,PLEC,PREPL,RAPSN,RYR1,SCN4A,SELENON,SPEG,TNNT1,TPM2,TPM3,VMA21		DMDに関しましては先にMLPA法を行うことをお勧めしております。NEBのchr2:151579300-151609000は広範囲の繰り返し領域のためバリアントの正確なポジションの確定は困難です。
先天奇形	成長障害・知的障害・特徴的な顔貌群遺伝子検査	成長障害・知的障害・特徴的な顔貌群	12000	ARID1A,ARID1B,ATRX,BRAF,CHD7,CREBBP,DHCR7,EHMT1,EP300,HDAC8,HRAS,KAT6B,KDM6A,KMT2D,KRAS,MAP2K1,MAP2K2,NIPBL,NSD1,PHF6,PTPN11,RAD21,RAI1,RECQL4,RPS6KA3,SMARCA4,SMARCB1,SMARCE1,SMC1A,SMC3,SOX11,TREM2,TYROBP,ZEB2
神経疾患	知的障害・てんかん群遺伝子検査	知的障害・てんかん群	12000	GABRG2,GAMT,GATM,GPAA1,MPPE1,PCDH19,PGAP1,PGAP2,PGAP3,PGAP6,PIGA,PIGB,PIGC,PIGF,PIGG,PIGH,PIGK,PIGL,PIGM,PIGN,PIGO,PIGP,PIGQ,PIGS,PIGT,PIGU,PIGV,PIGW,PIGX,PIGY,PIGZ,SCN1A,SCN1B,SCN2A,SLC2A1,SLC6A8
血液疾患	先天性赤血球形成異常性貧血遺伝子検査	先天性赤血球形成異常性貧血	8000	CDAN1,CDIN1,SEC23B,KIF23,KLF1,GATA1
代謝疾患	脳腱黄色腫症遺伝子検査	脳腱黄色腫症	5000	CYP27A1
血液疾患	ダイアモンド・ブラックファン貧血遺伝子検査	ダイアモンド・ブラックファン貧血	5000	RPS7,RPS10,RPS15,RPS15A,RPS17,RPS19,RPS24,RPS26,RPS27,RPS27A,RPS28,RPS29,RPL5,RPL9,RPL11,RPL15,RPL18,RPL26,RPL27,RPL29,RPL31,RPL35,RPL35A,TSR2,GATA1,EPO
血液疾患	ファンコニ貧血遺伝子検査	ファンコニ貧血	8000	FANCA,FANCB,FANCC,BRCA2,FANCD2,FANCE,FANCF,FANCG,FANCI,BRIP1,FANCL,FANCM,PALB2,RAD51C,SLX4,ERCC4,RAD51,BRCA1,UBE2T,XRCC2,MAD2L2,RFWD3
骨疾患	進行性骨化性線維異形成症遺伝子検査	進行性骨化性線維異形成症	3880	ACVR1
血液疾患	遺伝性鉄芽球性貧血遺伝子検査	遺伝性鉄芽球性貧血	8000	ALAS2,SLC25A38,PUS1,ABCB7,GLRX5,SLC19A2
神経疾患	全身性アミロイドーシス遺伝子検査	全身性アミロイドーシス	3880	TTR
その他	全身性アミロイドーシス遺伝子検査	全身性アミロイドーシス	3880	TTR
循環器疾患	肥大型心筋症遺伝子検査	肥大型心筋症	5000	ACTC1,ACTN2,CSRP3,JPH2,MYBPC3,MYH7,MYL2,MYL3,PLN,TNNC1,TNNI3,TNNT2,TPM1	ALPK3,CACNA1C,DES,FHL1,FLNC,GLA,LAMP2,PRKAG2,PTPN11,RAF1,RIT1,TTR
Pediatrics	ジュベール症候群遺伝子検査	ジュベール症候群	5000	INPP5E,TMEM216,AHI1,NPHP1,CEP290,TMEM67,RPGRIP1L,ARL13B,CC2D2A,OFD1,TTC21B,KIF7,TCTN1,TMEM237,CEP41,TMEM138,CPLANE1,TCTN3,ZNF423,TMEM231,CSPP1,PDE6D,KIAA0586,TCTN2,CEP104,KATNIP,B9D1,MKS1,TMEM107,ARMC9,CEP120,SUFU,PIBF1,B9D2,ARL3,FAM149B1,TOGARAM1,KIAA075
代謝疾患	レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症遺伝子検査	レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症	3880	LCAT
神経疾患	ロウ症候群遺伝子検査	ロウ症候群	3880	OCRL
その他	ロウ症候群遺伝子検査	ロウ症候群	3880	OCRL
代謝疾患	ライソゾーム病遺伝子検査(ゴーシェ病以外)	ライソゾーム病	3880	AGA,NAGA,CTSD,CTNS,LAMP2,GLA,ASAH1,FUCA1,GALC,GLB1,HEXA,HEXB,CTSA,LIPA,MAN2B1,MANBA,ARSA,NEU1,GNPTAB,GNPTG,IDUA,SGSH,NAGLU,HGSNAT,GNS,GALNS,ARSB,GUSB,HYAL1,SUMF1,SMPD1,NPC1,NPC2,GAA,SLC17A5,PPT1,TPP1,CLN3,CLN6,DNAJC5,CLN5,MFSD8,CLN8,CTSD,GRN,ATP13A2,CTSF,
筋疾患	三好型ミオパチー遺伝子検査	三好型ミオパチー	3880	DYSF
内分泌疾患	偽性副甲状腺機能低下症遺伝子検査	偽性副甲状腺機能低下症	3880	GNAS,STX16,PRKAR1A,PDE4D
皮膚疾患	弾性線維性仮性黄色腫遺伝子検査	弾性線維性仮性黄色腫	5000	ABCC6		ABCC6(NM_001171)ex1-9は相同領域があるため検査対象外です。
代謝疾患	シトステロール血症遺伝子検査	シトステロール血症	3880	ABCG5,ABCG8
その他	ウェルナー症候群遺伝子検査	ウェルナー症候群	5000	WRN
腎疾患	常染色体顕性多発性嚢胞腎遺伝子検査		非保険	PKD1,PKD2,NEK8,IFT140		PKD1は相同領域があるためlong PCR産物をNGSで解析します。	55000
腎疾患	常染色体潜性多発性嚢胞腎遺伝子検査		非保険	PKHD1			38500
循環器疾患	不整脈原性右室心筋症遺伝子検査		非保険	DES,DSC2,DSG2,DSP,JUP,PKP2,PLN,TMEM43	LMNA,CTNNA3,FLNC,CDH2		49500
腎疾患	遺伝性塩類喪失性尿細管機能異常症遺伝子検査		非保険	SLC12A1,KCNJ1,CLCNKB,BSND,CLCNKA,MAGED2,CASR,SLC12A3,mDNA		CLCNKBは相同領域があるためlong PCR産物をNGSで解析します。	49500
腎疾患	バルデー・ビードル症候群遺伝子検査		非保険	BBS1,BBS2,ARL6,BBS4,BBS5,MKKS,BBS7,TTC8,BBS9,BBS10,TRIM32,BBS12,MKS1,CEP290,WDPCP,SDCCAG8,LZTFL1,BBIP1,IFT27,IFT172,CFAP418,IFT74			49500
遺伝性腫瘍	BHD症候群遺伝子検査		非保険	FLCN			38500
循環器疾患	Brugada症候群遺伝子検査		非保険	SCN5A			38500
血液疾患	先天性フィブリノゲン欠損症・異常症遺伝子検査		非保険	FGA,FGB,FGG			38500
遺伝性腫瘍	遺伝性腫瘍関連遺伝子検査(10遺伝子以下)		非保険	APC,ATM,AXIN2,BARD1,BMPR1A,BRCA1,BRCA2,BRIP1,CDH1,CDKN2A,CHEK2,DICER1,EPCAM,FANCC,FANCG,FH,FLCN,GREM1,MAX,MEN1,MLH1,MSH2,MSH3,MSH6,MUTYH,NBN,NF1,NF2,NTHL1,PALB2,PMS2,POLD1,POLE,PTEN,RAD51C,RAD51D,RB1,RET,SDHA,SDHAF2,SDHB,SDHC,SDHD,SMAD3,SMAD4,STK11,TGFBR1		PMS2の一部の領域は相同領域があるためlong PCR産物をNGSで解析します。	60500
遺伝性腫瘍	遺伝性腫瘍関連遺伝子検査(20遺伝子以下)		非保険	APC,ATM,AXIN2,BARD1,BMPR1A,BRCA1,BRCA2,BRIP1,CDH1,CDKN2A,CHEK2,DICER1,EPCAM,FANCC,FANCG,FH,FLCN,GREM1,MAX,MEN1,MLH1,MSH2,MSH3,MSH6,MUTYH,NBN,NF1,NF2,NTHL1,PALB2,PMS2,POLD1,POLE,PTEN,RAD51C,RAD51D,RB1,RET,SDHA,SDHAF2,SDHB,SDHC,SDHD,SMAD3,SMAD4,STK11,TGFBR1		PMS2の一部の領域は相同領域があるためlong PCR産物をNGSで解析します。	66000
遺伝性腫瘍	遺伝性腫瘍関連遺伝子検査(30遺伝子以下)		非保険	APC,ATM,AXIN2,BARD1,BMPR1A,BRCA1,BRCA2,BRIP1,CDH1,CDKN2A,CHEK2,DICER1,EPCAM,FANCC,FANCG,FH,FLCN,GREM1,MAX,MEN1,MLH1,MSH2,MSH3,MSH6,MUTYH,NBN,NF1,NF2,NTHL1,PALB2,PMS2,POLD1,POLE,PTEN,RAD51C,RAD51D,RB1,RET,SDHA,SDHAF2,SDHB,SDHC,SDHD,SMAD3,SMAD4,STK11,TGFBR1		PMS2の一部の領域は相同領域があるためlong PCR産物をNGSで解析します。	71500
遺伝性腫瘍	遺伝性腫瘍関連遺伝子検査(40遺伝子以下)		非保険	APC,ATM,AXIN2,BARD1,BMPR1A,BRCA1,BRCA2,BRIP1,CDH1,CDKN2A,CHEK2,DICER1,EPCAM,FANCC,FANCG,FH,FLCN,GREM1,MAX,MEN1,MLH1,MSH2,MSH3,MSH6,MUTYH,NBN,NF1,NF2,NTHL1,PALB2,PMS2,POLD1,POLE,PTEN,RAD51C,RAD51D,RB1,RET,SDHA,SDHAF2,SDHB,SDHC,SDHD,SMAD3,SMAD4,STK11,TGFBR1		PMS2の一部の領域は相同領域があるためlong PCR産物をNGSで解析します。	77000
遺伝性腫瘍	遺伝性腫瘍関連遺伝子検査(50遺伝子以下)		非保険	APC,ATM,AXIN2,BARD1,BMPR1A,BRCA1,BRCA2,BRIP1,CDH1,CDKN2A,CHEK2,DICER1,EPCAM,FANCC,FANCG,FH,FLCN,GREM1,MAX,MEN1,MLH1,MSH2,MSH3,MSH6,MUTYH,NBN,NF1,NF2,NTHL1,PALB2,PMS2,POLD1,POLE,PTEN,RAD51C,RAD51D,RB1,RET,SDHA,SDHAF2,SDHB,SDHC,SDHD,SMAD3,SMAD4,STK11,TGFBR1		PMS2の一部の領域は相同領域があるためlong PCR産物をNGSで解析します。	82500
遺伝性腫瘍	遺伝性腫瘍関連遺伝子検査(60遺伝子以下)		非保険	APC,ATM,AXIN2,BARD1,BMPR1A,BRCA1,BRCA2,BRIP1,CDH1,CDKN2A,CHEK2,DICER1,EPCAM,FANCC,FANCG,FH,FLCN,GREM1,MAX,MEN1,MLH1,MSH2,MSH3,MSH6,MUTYH,NBN,NF1,NF2,NTHL1,PALB2,PMS2,POLD1,POLE,PTEN,RAD51C,RAD51D,RB1,RET,SDHA,SDHAF2,SDHB,SDHC,SDHD,SMAD3,SMAD4,STK11,TGFBR1		PMS2の一部の領域は相同領域があるためlong PCR産物をNGSで解析します。	88000
遺伝性腫瘍	遺伝性腫瘍関連遺伝子検査(70遺伝子以下)		非保険	APC,ATM,AXIN2,BARD1,BMPR1A,BRCA1,BRCA2,BRIP1,CDH1,CDKN2A,CHEK2,DICER1,EPCAM,FANCC,FANCG,FH,FLCN,GREM1,MAX,MEN1,MLH1,MSH2,MSH3,MSH6,MUTYH,NBN,NF1,NF2,NTHL1,PALB2,PMS2,POLD1,POLE,PTEN,RAD51C,RAD51D,RB1,RET,SDHA,SDHAF2,SDHB,SDHC,SDHD,SMAD3,SMAD4,STK11,TGFBR1		PMS2の一部の領域は相同領域があるためlong PCR産物をNGSで解析します。	93500
循環器疾患	カテコラミン誘発多形性心室頻拍遺伝子検査		非保険	RYR2,CASQ2,TRDN,TECRL,CALM1,CALM2,CALM3			38500
骨疾患	肋骨異常を伴う先天性側弯症遺伝子検査		非保険	TBX6	DLL3,MESP2,LFNG,HES7,RIPPLY2	TBX6のいわゆるT-C-A haplotypeも報告します。	38500
循環器疾患	拡張型心筋症遺伝子検査		非保険	ACTC1,BAG3,CRYAB,DES,DMD,DSP,EMD,EYA4,FKTN,FLNC,JPH2,LAMA4,LDB3,LMNA,LMOD2,MYBPC3,MYH6,MYH7,MYLK3,MYPN,NEXN,PLN,RBM20,RPL3L,SCN5A,SGCB,SGCD,TCAP,TNNC1,TNNI3,TNNT2,TPM1,TTN,VCL,mDNA		DMDに関しましては先にMLPA法を行うことをお勧めしております。FKTNの非翻訳領域における3kbのレトロトランスポゾン挿入変異についても報告します。TTNのchr2:178653400-178663060は解析困難なため検査対象外です。	49500
遺伝性腫瘍	DICER1症候群遺伝子検査		非保険	DICER1			38500
代謝疾患	Dubin-Johnson・Rotor syndrome遺伝子検査		非保険	ABCC2,SLCO1B1,SLCO1B3			38500
循環器???患	Ellis-van-Creveld症候群遺伝子検査		非保険	EVC,EVC2			38500
骨疾患	多発性外骨腫遺伝子検査		非保険	EXT1,EXT2			38500
遺伝性腫瘍	FH腫瘍易罹患性症候群遺伝子検査		非保険	FH			38500
内分泌疾患	家族性孤発性副甲状腺機能低下症遺伝子検査		非保険	CASR,GNA11,GCM2,TBX1,TBX2,NEBL,CHD7,SEMA3E,GATA3,TBCE,FAM111A,PTH,SOX3,AIRE,NLRP5,HADHA,HADHB,ACADM,DHCR7,CLDN16,CLDN19,TRPM6			49500
皮膚疾患	低汗性外胚葉形成不全症遺伝子検査		非保険	EDA,EDAR,EDARADD,KDF1,CST6,LEF1,KRT85,HOXC13,KREMEN1,WNT10A,IKBKG,TP63,TRPS1,CDH3,GJB6,GJA1,NECTIN1,MSX1,PAX9,DLX3,KRT74		IKBKGに関しては相同領域があるため、IKBKGのex3-ex10の大欠失の検出は不可能です。	49500
循環器疾患	Holt-Oram症候群遺伝子検査		非保険	TBX5			38500
循環器疾患	遺伝性肺動脈高血圧症遺伝子検査		非保険	BMPR2,ATP13A3,AQP1,ABCC8,KCNK3,SMAD9,SOX17,CAV1,TBX4,EIF2AK4,ENG,ACVRL1,GDF2,RNF213			49500
骨疾患	低リン血症性くる病遺伝子検査		非保険	PHEX,CLCN5,FGF23,DMP1,ENPP1,SLC34A3			38500
遺伝性腫瘍	遺伝性腎腫瘍遺伝子検査		非保険	FH,FLCN,MET,TSC1,TSC2,SDHA,SDHB,SDHC,SDHD,BAP1,PTEN,VHL			49500
消化器疾患	先天性胆汁酸代謝異常症遺伝子検査		非保険	HSD3B7,AKR1D1,CYP27A1,CYP7B1,BAAT,SLC27A5,AMACR,CYP7A1,ACOX2			38500
遺伝性腫瘍	若年性ポリポーシス症候群遺伝子検査		非保険	SMAD4,BMPR1A			38500
骨疾患	Larsen syndrome遺伝子検査		非保険	FLNB			38500
神経疾患	神経細胞移動異常症遺伝子検査		非保険	PAFAH1B1,RELN,TUBA1A,NDE1,LAMB1,KATNB1,TMTC3,MACF1,CEP85L,DCX,ARX,COL4A1,DYNC1H1,FLNA,TUBB2B,TUBB3		TUBA1A,TUBB2Bは相同領域があるためlong PCR産物をNGSで解析します。	55000
遺伝性腫瘍	リンチ症候群並びに遺伝性乳がん卵巣がん(HBOC)遺伝子検査		非保険	APC,ATM,BARD1,BRCA1,BRCA2,BRIP1,EPCAM,MLH1,MSH2,MSH3,MSH6,MUTYH,PALB2,PMS2,POLD1,POLE,RAD51C,RAD51D,BAP1,PTEN,TP53		PMS2の一部の領域は相同領域があるためlong PCR産物をNGSで解析します。	66000
遺伝性腫瘍	リンチ症候群遺伝子検査		非保険	APC,BRCA1,BRCA2,EPCAM,MLH1,MSH2,MSH3,MSH6,MUTYH,POLD1,POLE,PMS2,PTEN,TP53		PMS2の一部の領域は相同領域があるためlong PCR産物をNGSで解析します。	60500
内分泌疾患	MODY遺伝子検査		非保険	HNF4A,GCK,HNF1A,PDX1,HNF1B,NEUROD1,KLF11,CEL,PAX4,INS,BLK,ABCC8,KCNJ11,APPL1			49500
Pediatrics	過成長症候群遺伝子検査		非保険	AKT1,PIK3CA,PTEN,CHD8,DNMT3A,MTOR,NSD1,NFIX,EZH2,EED,PPP2R5D,SUZ12,DIS3L2,PDGFRB,RNF125,GPC3,GPC4			49500
遺伝性腫瘍	褐色細胞腫・パラガングリオーマ遺伝子検査		非保険	SDHD,SDHB,SDHC,NF1,RET,VHL,TMEM127,MAX,SDHA,FH,SDHAF2			49500
呼吸器疾患	気胸・肺嚢胞性疾患遺伝子検査		非保険	FLCN,TSC1,TSC2,FBN1,TGFBR1,TGFBR2,SMAD3,TGFB2,TGFB3			38500
その他	原発性萌出不全遺伝子検査		非保険	PTH1R			38500
遺伝性腫瘍	Peutz-Jeghers症候群遺伝子検査		非保険	STK11			38500
先天奇形	Robinow症候群遺伝子検査		非保険	ROR2,NXN,WNT5A,DVL1,DVL3,FZD2			38500
骨疾患	多発性骨端異形成症・軸性脊椎骨幹端異形成症遺伝子検査		非保険	COMP,COL9A2,COL9A3,SLC26A2,MATN3,COL9A1,CANT1,COL2A1,TRPV4,FN1,CFAP410,PLCB3,PRKG2			49500
眼疾患	Stickler syndrome遺伝子検査		非保険	COL2A1,COL11A1,COL11A2,COL9A1,COL9A2,COL9A3			38500
先天奇形	トリーチャーコリンズ症候群遺伝子検査		非保険	TCOF1,POLR1D,POLR1C,POLR1B			38500
皮膚疾患	先天性乏毛症・縮毛症遺伝子検査		非保険	KRT74,LPAR6,LIPH,KRT25,TUFT1,APCDD1,CDSN,HR,HRURF,EPS8L3,DSG4,SNRPE,RPL21,LSS,C3orf52,KRT81,KRT83,KRT86,KRT31,BCS1L,TRPS1,SREBF1		KRT81のchr12:52289200-52291500は解析困難なため検査対象外です。KRT86のchr12:52301900-52304180は解析困難なため検査対象外です。	49500

検査項目一覧

パネル検査 検査項目一覧

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